معًا نحقق التمكين، ونتشارك رحلة الأمل

ساهم معنا في بناء مجتمع داعم، لأن كل قصة نادرة تحمل في طياتها إلهامًا يستحق أن يُروى

تصنيفات الأمراض النادرة

الاضطرابات الاستقلابية

الأمراض التي تنجم عن خلل في عمليات التمثيل الغذائي، وقد تحدث بسبب نقص إنزيم أو هرمون، مما يؤدي إلى تراكم موا د ضارة أو نقص مواد مهمة.

التصنيفات الفرعية :

اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية
اضطرابات استقلاب دورة اليوريا
اضطرابات استقلاب الكربوهيدرات
اضطراب الارتباط بالجليكوزيل
اضطراب استقلاب ونقل الأمينات البيولوجية
اضطرابات استقلاب الطاقة
اضطراب استقلاب الدهون
اضطراب العضيات المرتبطة بالجسيمات الليزوزومية
اضطراب امتصاص ونقل الأيضات
اضطراب في استقلاب البورفيرين والهيم
اضطراب في استقلاب البيورين أو البيريميدين
اضطراب ليزوزوم
الأمراض الأيضية الأخرى
اضطراب البيروكسيسوم

شاهد المزيد

اضطرابات التطبع الجيني

الأمراض التي تحدث بسبب تغييرات في طريقة عمل الجينات، دون حدوث تغير في تسلسل الحمض النووي نفسه

شاهد المزيد

اضطرابات الكروموسومات

هي خلل في عدد أو تركيب الكروموسومات، مما يسبب مشكلات في النمو والتطور، مثل متلازمة داون الناتجة عن كروموسوم إضافي.

التصنيفات الفرعية :

اضطراب الكروموسومات الجسمية
متلازمة التعدد الصبغي الفسيفسائية

شاهد المزيد

الاضطرابات البيولوجية دون النمط الظاهري

الاضطرابات البيولوجية دون النمط الظاهري تشير إلى الحالات التي تتضمن خللًا على المستوى البيولوجي أو الجزيئي دون أن تؤدي إلى أعراض واضحة أو تغييرات مرئية في الشكل أو الوظيفة.

التصنيفات الفرعية :

بيتا-ميركابتولاكتات سيستين ثنائي السلفيدوريا
نقص الكارنوزيناز
النقص الخلقي في ألفا فيتوبروتين
فرط الفيريتين الوراثي دون زيادة في الحديد
الاستمرار الوراثي لألفا فيتوبروتين

شاهد المزيد

اعتلال الأهداب

اعتلال الأهداب هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية الناتجة عن خلل في وظيفة أو بنية الأهداب، وهي تراكيب خلوية دقيقة تلعب دورًا في الحركة والإشارات الخلوية. يمكن أن يؤدي هذا الاعتلال إلى اضطرابات في التنفس، الرؤية، الكلى، والتطور العصبي.

التصنيفات الفرعية :

متلازمة بيرت-هوج-دوبي
متلازمة كاربنتر
خلل التنسج العظمي الغضروفي المعقد
متلازمة جريج الرأسية المتعددة الأصابع
متلازمة جريج الرأسية المتعددة الأصابع المرتبطة بالجين المجاور
هيدروثالوس
خلل التنسج العظمي القاتل المرتبط NEK9
متلازمة العين والهيكل العظمي والأسنان
متلازمة الفم-الوجه-الأصابع مع قصر القامة وقصر السلاميات الوسطى
اعتلال الأهداب الكلوي
اعتلال الأهداب الشبكي
متلازمة قصر القامة-تشوه الأظافر-تشوه الوجه-نقص الشعر

شاهد المزيد

أمراض الأنف والأذن والحنجرة

أمراض الأنف والأذن والحنجرة تشمل مجموعة واسعة من الحالات التي تؤثر على الجهاز التنفسي العلوي، السمع، والتوازن. من بين هذه الأمراض التهاب الجيوب الأنفية، التهاب الأذن الوسطى، فقدان السمع، اضطرابات الصوت، والدوار. قد تكون هذه الأمراض ناجمة عن العدوى، العوامل الوراثية، أو مشاكل هيكلية.

التصنيفات الفرعية :

فقد الأهداب الأنفية العائلي
التشوهات الوراثية في الأنف والأذن والحنجرة
فقدان الشم الخلقي
الصمم الوراثي

شاهد المزيد

الوذمة الوعائية الوراثية

الوذمة الوعائية الوراثية هي اضطراب وراثي نادر يسبب تورمًا متكررًا في الجلد، الجهاز الهضمي، والمجاري الهوائية نتيجة نقص أو خلل في مثبط C1، وهو بروتين ينظم استجابة الجهاز المناعي. قد تؤدي النوبات الشديدة إلى انسداد مجرى الهواء ومضاعفات خطيرة.

التصنيفات الفرعية :

الوذمة الوعائية الوراثية مع نقص C1Inh
الوذمة الوعائية الوراثية مع C1Inh طبيعي

شاهد المزيد

اضطرابات التطبع الجيني

اضطرابات التطبع الجيني هي حالات وراثية ناتجة عن تغييرات في الطريقة التي يتم بها التعبير عن الجينات في الخلايا، دون تغيير في تسلسل الحمض النووي نفسه. يحدث هذا بسبب إضافة أو إزالة علامات كيميائية على الجينات (مثل الميثيل) التي تؤثر على كيفية نشاطها. من الأمثلة الشائعة لهذه الاضطرابات متلازمة برادر-ويلي و متلازمة أنجلمان.

التصنيفات الفرعية :

متلازمة أنجلمان
متلازمة بيكويث-ويدمان
متلازمة كاغامي-أوجاتا
متلازمة برادر-ويلي المشابهة المرتبطة بـ MAGEL2
متلازمة برادر-ويلي
نقص نشاط الغدة الجار درقية الكاذب النوع 1A
نقص نشاط الغدة الجار درقية الكاذب النوع 1B
نقص نشاط الغدة الجار درقية الكاذب النوع 1C
نقص نشاط الغدة الجار درقية كاذب الكاذب
متلازمة سيلفر-راسل
متلازمة تيمبل
داء السكري العابر لدى حديثي الولادة

شاهد المزيد

متلازمات الاستعداد الوراثي للسرطان

متلازمات الاستعداد الوراثي للسرطان هي اضطرابات وراثية تزيد من خطر الإصابة بالسرطان بسبب طفرات في جينات تؤثر على إصلاح الحمض النووي وتنظيم نمو الخلايا. تشمل أمثلة معروفة متلازمة ليا-فراوماني ومتلازمة السرطان الثديي المبيضي الوراثي. الأفراد المصابون بهذه المتلازمات معرضون للإصابة بالسرطان في وقت مبكر من حياتهم.

التصنيفات الفرعية :

متلازمة الاستعداد للأورام المرتبطة بـ BAP1
وحمة الكرات الزرقاء المطاطية
نقص المناعة المشترك بسبب نقص OX40

شاهد المزيد

المجتمعات

ف ي نادر، ندرك صعوبة خوض تجربة تشخيص مرض نادر والتعامل معها بمفردك دون وجود مصادر معلومات كافية. ولأننا نؤمن بأن مشاركة التجارب تخفف من هذا العبء، لذلك أنشأنا المجتمعات التفاعلية لتكون المنصة المثالية لمشاركة الخبرات والدعم بين أصحاب الأمراض النادرة وعائلاتهم.

لماذا أنشأنا المجتمعات؟

إن وجود مجتمع يشاركك نفس الظروف أو التحديات يمكن أن يكون مصدرًا للقوة والدعم. من خلال مجتمعاتنا، نهدف إلى إنشاء بيئة آمنة حيث يمكن للأعضاء تبادل التجارب الشخصية، الحصول على استشارات نفسية وطبية، ومشاركة الموارد والخبرات التي قد تكون مفيدة لبعضهم البعض. إن هذه المجتمعات مصممة لتكون مكانًا للتواصل والتعلم وتخفيف الشعور بالوحدة.

شاهد المزيد